目的 构建Alport综合征(AS)与正常对照者(NC)诱导多能干细胞(iPSCs)新核糖核苷酸(novel microRNA)差异性表达谱,分析其靶基因功能.方法 采用前期工作成功从尿肾状杆细胞诱导成的iPSCs,运用高通量测序平台获得AS与NC的差异性表达谱,使用靶基因预测软件TargetScan进行靶基因预测,靶基因与参考基因比较后,在候选靶基因找到显著富集的GO条目及KEGG通路.结果 在AS与NC中发现49个有意义的差异性表达novel microRNAs,其中33个表达上调,16个表达下调.在GO靶基因富集分析中,靶基因主要富集于生物调节、生物新陈代谢、细胞组成、细胞信号传导、酶催化反应、分子转运等过程.在KEGG通路分析中,靶基因主要参与代谢通路、嘌呤代谢、癌症转录调节等过程.结论 来源于AS与NC的iPSCs存在较大的差异性表达novel microRNA,其靶基因在分子功能、细胞组成、生物过程起着重要作用.这些差异性表达的novel mciroRNAs与靶基因可能是AS发病机制的潜在位点.
作者：陈文标；喻祥琪；戴勇
来源：山东大学学报（医学版） 2015 年 53卷 9期
