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采用聚合酶链反应结合DNA测序技术, 对99例先天性心脏病(CHD)患者及90例正常对照者的Nkx2.5基因外显子1进行序列检测.结果 显示,3例室间隔缺损、7例房间隔缺损、1例肺动脉瓣狭窄、1例动脉导管未闭患者和3例对照者的Nkx2.5外显子1第239位发生了A-G的突变.认为转录因子Nkx2.5基因突变与中国CHD的发生有一定的关系.
作者：李开如；丁建东；张晓黎；姚玉宇；任利群；马根山
来源：山东医药 2008 年 48卷 33期
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