目的 分析非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸水、血液中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测的临床价值.方法 收集40例经组织学检测明确EGFR基因突变状态的肺癌患者胸水及血液标本和21例EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗耐药后患者的胸水和血液标本,制作胸水细胞块,常规提取各样本DNA,应用ADx-ARMS法观察EGFR基因突变情况.结果 NSCLC患者胸水中EGFR基因突变23例(57.5％),与组织中EGFR基因检测一致率为92.5％(Kappa=0.843),灵敏度为88.46％(约登指数=0.885).血液中EGFR基因突变阳性13例(32.5％),与组织中EGFR基因检测一致率为67.5％(Kappa=0.412),灵敏度为50％(约登指数=0.500).胸水与血液中EGFR基因检测阳性率比较P＜0.01.EGFR-TKI治疗耐药的21例胸水标本检出14例T790M突变、突变率66.7％(14/21),血液标本检出11例T790M突变、突变率52.4％ (11/21).结论 对于无法获取组织活检的晚期NSCLC患者,可用胸水、血液标本替代组织检测EGFR基因突变状态,并且胸水比血液更有优势.动态监测胸水、血液标本中EGFR基因突变状态,可指导EGFR-TKIs的临床应用.
作者：黄健；王于理；代平；孟娟娟；李晶；马晓平；巩平
来源：山东医药 2018 年 58卷 6期
