目的 采用生物信息学方法分析原发性骨髓纤维化(PMF)向急性髓系白血病(AML)转化过程中造血干细胞(HSC)的差异表达基因,并筛选PMF向AML转化过程中HSC的核心基因.方法 从GEO数据库中选取PMF向AML转化的单细胞测序数据集GSE153319,利用R语言对数据集进行质控、降维、聚类和注释,筛选出HSC和细胞间高度变化的基因.利用R语言的Seurat包Findmarkers函数筛选PMF慢性期和AML转化期HSC的差异表达基因.利用DAVID在线数据库和Metascape在线数据库对PMF向AML转化过程中HSC差异表达基因进行GO功能富集和KEGG信号通路分析.采用STRING10在线数据库构建差异表达基因的PPI网络图,利用Cytoscape软件的Mcode插件筛选出核心基因簇并进行GO功能富集,通过CytoHubba插件按MCC算法筛选出排名前5的基因,即为PMF向AML转化过程中HSC的核心基因.结果 共筛选出98个差异表达基因,与PMF慢性期相比,AML转化期HSC中有78个上调基因、20个下调基因.GO功能富集分析结果显示,上调基因的BP主要富集在RNA聚合酶Ⅱ启动子转录的负调控、炎症反应的负调控、成纤维细胞生长因子反应、成骨细胞分化的负调控以及血管新生等,CC主要富集在细胞核和细胞质,MF主要富集在DNA结合以及RNA聚合酶Ⅱ核心启动子的转录激活子活性;下调基因的BP主要富集在炎症反应、
作者：王艳；张宇卉；胡耐博；滕广帅；周圆；白洁
来源：山东医药 2021 年 61卷 33期
