目的 探讨胰岛素基因(INS基因)-23 A/T变异与早发2型糖尿病(T2DM)发病的关系.方法 选取上海地区汉族116例早发T2DM患者(病例组)和135例非糖尿病对照者(对照组)作为研究对象.采用PCR直接测序法检测INS-23A/T变异,分析组间基因型、等位基因频率分布及其他临床变量间的差异.结果 与对照组相比,病例组AA基因型和A等位基因频率显著增高[P=0.015,OR=2.77(95％CI 1.19～6.47);P=0.009,OR =2.86(95％ CI 1.26 ～6.46)].在病例组,与AT型相比,AA型携带者的空腹胰岛素(FINS)和稳态模型评估的胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)明显降低(均P＜0.05).结论 上海地区汉族人群中INS-23A/T变异的A等位基因与早发T2DM患者FINS分泌显著相关,是T2DM早发的风险因素.INS基因-23 A/T变异可能成为预测中国人早发T2DM人群中β细胞功能衰退的潜在遗传标记.
作者：葛晓旭；李鸣；李灿；张荣；庄兰艮；赵蔚菁；郑泰山；殷峻；刘丽梅
来源：上海交通大学学报（医学版） 2016 年 36卷 7期
