家族性高胆固醇血症(hypercholesterolemia familial,FH)是由于低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病,临床上表现为多发黄色瘤、高水平血浆LDL、早发性冠心病及有阳性家族史.本研究通过临床症状结合血脂测定诊断出一个FH家系,其纯合子FH患者的血浆总胆固醇水平高达19.05 mmol/L,LDL达17.06 mmol/L,并有黄色瘤;而杂合子FH患者的血浆总胆固醇水平为7.96 mmol/L,LDL为5.55 mmol/L,并有心绞痛症状和黄色瘤.我们对该FH家系患者LDLR基因的PCR扩增DNA片段进行测序,发现纯合子FH患者LDLR基因Exon4区域内发生了GAG683GCG突变,即编码LDLR第683位的谷氨酸被丙氨酸替换,而杂合子FH患者该位点呈现杂合突变.此基因型与临床诊断遗传谱完全一致.同时,利用获得Epstein-Barr(EB)病毒转化型人永生淋巴细胞株(EBV-Ls)与荧光探针DiI标记的LDL结合反应,再通过流式细胞仪检测结果显示,具有功能性LDLR的EBV-Ls细胞比例,在纯合子FH患者(7.02
作者：刘燕荣；陶谦民；陈君柱；陶明；郭晓纲；尚云鹏；朱建华；张芙荣；郑良荣；王兴祥
来源：生理学报 2004 年 56卷 5期
