目的 对一例多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)家系进行基因突变检测及功能分析,以探讨MEN1发病的分子机制.方法 对家系两名确诊患者及其他6名成员进行相关生化检查,留取外周血液标本,提取基因组DNA,采用PCR方法扩增MEN1基因所有编码序列,包括9个外显子及外显子/内含子边界,并进行直接测序.免疫组织化学法对2名患者肿瘤组织menin蛋白进行检测.结果 2名患者MEN1基因第三外显子存在插入突变c.433 434ins CTTC,可导致开放阅读框移位并提前出现终止密码子.家系其他成员未发现MEN1基因突变.患者肿瘤组织中无menin蛋白表达.结论 一种新型的MEN1基因突变形式被定位,这将有利于MEN1疾病的早期分子诊断.
作者：徐雷；冯波；李栩；倪亚芳
来源：同济大学学报（医学版） 2013 年 34卷 4期
