多发性内分泌腺瘤病（MEN）1型是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征，是由 MEN1抑癌基因的失活突变引起的，主要临床表现有甲状旁腺功能亢进、胰腺内分泌肿瘤、垂体腺瘤等。其诊断主要依靠临床资料及综合检查结果。近年来基因检测技术不断发展，基因诊断在提高MEN1型的诊断率中发挥了重要作用，然而 MEN1型患者的临床症状及病情轻重各有其自身特点，基因诊断在临床工作中的应用仍存在争议。该文总结1例以皮质醇增多症（库欣综合征）起病，经基因检测发现 MEN1基因第10外显子存在新的杂合突变的 MEN1型患者的临床资料、治疗及随访情况，并复习了相关文献。综合分析临床资料及各项检查结果、合理运用基因检测、个体化治疗方案及有效的随访对改善患者预后和生活质量有重要临床意义。
作者：郭宜晨；段山；杨川
来源：新医学 2015 年 9期
