目的 应用微阵列比较基因组杂交技术分析结直肠癌远处转移的遗传变异.方法 收集47例结直肠癌患者(发生/未发生远处转移=18/29)的临床数据以及新鲜组织标本,进行微阵列比较基因组杂交分析,筛选出与远处转移相关的基因组改变.进行功能富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络分析,探索结直肠癌远处转移的分子机制.结果 47例肠癌标本都存在广泛的遗传变异.研究发现,218个DNA拷贝数改变与结直肠癌的远处转移相关,且它们主要位于17q、22q、12p.功能富集分析显示这些基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、同源染色体重组、趋化因子信号通路和MAPK信号通路等密切相关.通过PPI网络分析获得了39个关键基因,包括TP53、EP300、MDM2、BRCA1、MAPK1等.结论 与结直肠癌远处转移相关的遗传变异主要位于17q、22q、12p,其基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、MAPK信号通路等密切有关.
作者：汤绚；江慧洪；汤二将；李华光；陈颖；林谋斌
来源：同济大学学报（医学版） 2020 年 41卷 1期
