目的 探讨染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗.方法 分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全病例.所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术.结果 所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经；乳房不发育或发育欠佳；阴毛、腋毛无或稀少；内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道.实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平；染色体检查为46,XY.手术切除双侧性腺,病理提示6名患者中有4例发生卵巢肿瘤,肿瘤发生率高达66.7％.结论 及时确诊46,XY单纯性性腺发育不全十分重要,确诊后需立即切除双侧性腺以避免肿瘤的发生.
作者：叶新红
来源：复旦学报（医学版） 2013 年 40卷 1期
