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Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等.本研究对1例染色体核型为45,X[6]/46,XY[54]的女性混合型Turner综合征进行报道,并对相关文献进行回顾.
作者：李林徽；张瑾；尹建红；许林鑫；任毅；杨静；刘云峰
来源：中西医结合心脑血管病杂志 2020 年 18卷 2期
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