目的:对1例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患者进行基因检测。方法:抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)筛选可疑致病性变异位点，并应用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果:检测到先证者中孤独症谱系障碍相关基因
CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)的错义变异。染色体数目变异相关基因
MTRR基因c. 268C>T (p.Arg90Trp)的新发错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，
CACNA1I基因c. 4781G>A(p.Arg1594Gln)变异判定为致病性变异(PVS1，PM1，PM2，PP3)。
MTRR基因c. 268C>T (p.Arg90Trp)判定为意义不明的变异。
结论:MTRR基因c.268C>T (p.Arg90Trp)和
CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)可能是患者性染色体数目变异和孤独症谱系障碍的风险基因。
作者：袁丹凤；焦建；张漫雪；李思迅；王卓；杨燕平；司徒明镜；王美雯；罗婷婷；黄颐
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 3期
