目的 探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的诊断及治疗.方法 分析1984-01-2004-07北京协和医院妇产科收治的10例染色体核型为46,XY的单纯性腺发育不全病例.所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜探查术.结果 患者的生长和智力发育正常,但部分患者上肢长,指距大于身高.表现为原发闭经,青春期无女性第二性征发育,无阴、腋毛或稀少,乳房不发育.内外生殖器发育幼稚,术中均可见到发育不良的子宫,正常或发育欠佳的输卵管,以及条索状性腺组织.手术切除条索状性腺组织,病理为原始的睾丸组织.所有患者均有阴道,人工周期可来月经.结论 正确及时诊断46,XY单纯性腺发育不全十分重要,确诊后需行手术切除腹腔内发育不良的睾丸组织,术后予激素治疗以维持女性的社会性别.
作者：郁琦；鹿卿；孙爱军；何方方；金利娜
来源：中国实用妇科与产科杂志 2006 年 22卷 9期
