目的:探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,提高对该疾病的早期诊断及治疗.方法:回顾分析1992年12月至2016年2月于浙江大学医学院附属妇产科医院行性腺切除术的21例46,XY单纯性腺发育不全患者的病例特点.结果:21例46,XY单纯性腺发育不全患者的社会性别均为女性,均有闭经症状,其中95.2％(20/21例)的患者为原发性闭经,4.8％(1/21例)的患者为继发性闭经合并盆腔肿块.20例原发性闭经患者中,10例初诊时即发现染色体异常,10例初诊未行染色体检查,按月经失调行人工周期治疗,约于(5.1±3.03)年后行染色体检查及性腺切除.行人工周期治疗的10例患者中,4例(40.0％)外阴发育正常,5例(50.0％)乳房发育正常,子宫三径之和平均(8.36±0.8)cm;未行人工周期治疗者的外阴均幼稚,乳房不发育或略隆起,子宫三径之和平均(4.66±1.37)cm.术后病理提示38.0％(8/21例)发生性腺肿瘤,其中50.0％(4/8例)为性腺母细胞瘤,25.0％(2/8例)为无性细胞瘤合并性腺母细胞瘤.结论:46,XY单纯性腺发育不全患者的初诊确诊率低,对原发性及继发性闭经患者,需警惕合并染色体异常可能.人工周期治疗可改善46,XY单纯性腺发育不全患者的第二性征发育.46,XY单纯性腺发育不全患者的性腺肿瘤发生率高,但初诊确诊率低导致手术时间推迟,延误诊
作者：傅淑娜；潘宁萍；吴瑞瑾
来源：现代妇产科进展 2019 年 28卷 3期
