目的：探讨染色体9p21的单核苷酸多态性（SNP）与脑梗死易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应（ PCR-LDR）检测528例非心源性脑梗死患者（375例合并颈动脉斑块，153例无颈动脉斑块）、258名正常对照者的染色体9p21．3区带 rs10757278、rs1333049、rs2383206、rs1537378、rs4977574和rs23832076个位点的SNP。同时采用多元Logistic回归分析和χ2检验对统计有意义的位点分析基因交互作用，计算比值比（ OR）和95％可信区间（ CI）。结果在45～65岁的中年人群中，rs2383206和rs4977574的G等位基因在脑梗死无颈动脉斑块组的携带人数（分别为55．0％和54．2％）明显多于正常对照组（45．9％和44．4％，P＝0．024、0．015）；而同时含有rs2383206和rs49775742个位点GG纯合突变基因型的个体发生脑梗死的风险可能是同时携带非GG纯合突变基因型（GA＋AA）个体的1．733倍。6个位点之间都存在强的连锁不平衡关系。结论染色体9p21区带中rs2383206、rs49775742个位点的SNP与急性脑梗死的发生易感性可能有一定关联。
作者：朱扬；卢钟娇；傅毅
来源：检验医学 2015 年 4期
