目的 建立鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因V600E(T>A)突变位点的焦磷酸测序(PYRO)方法.方法 提取100例结直肠癌患者的gDNA,采用Qigene pyro24测序仪进行BRAF基因的PYRO,并通过重复性试验和Sanger测序法验证方法的正确性.结果 建立了BRAF基因V600E突变位点的PYRO方法,经重复性试验和Sanger测序验证,结果准确可靠,100例结直肠癌患者的标本中共检测出6例有基因突变.结论 建立的BRAF基因突变的PYRO方法具有快速、简便、灵敏度和准确性高的优点,适用于科研和临床批量检测.
作者：周钢；钟焱
来源：检验医学 2018 年 33卷 12期
