目的 探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)的基因型与临床表型特点.方法 回顾性分析1例以严重佝偻病为主要表现的FHHNC患儿的临床资料及相关检查结果,并进行家系调查及基因测序.结果 体格检查示患儿发育落后,特殊面容(鼻梁塌平、眼距宽、颈短),鸡胸,四肢弯曲畸形,肘关节及膝关节膨大,被动盘腿坐位.实验室检测结果示血钙、血镁降低,尿钙升高,25-羟基维生素D降低.影像学检查结果示骨骼系统异常.全外显子基因测序提示患儿CLDN16基因存在"错义变异C.647G>A,p.Arg216His(纯合子)",患儿父母携带该位点变异(杂合子).结合相关检查结果明确诊断为FHHNC.结论 FHHNC由CLDN16/CLDN19基因突变引起,以低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症以及进行性慢性肾功能衰竭为特征,可伴佝偻病等骨骼系统异常.全外显子基因测序可辅助诊断FHHNC.
作者：热衣兰木·包尔汉；李燕；罗燕飞；孙光辉；迪丽胡麻·居来提；米热古丽·买买提
来源：检验医学 2020 年 35卷 10期
