家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症一例并文献复习-临床诊疗知识库

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作者：

布佐克拉·艾尼瓦尔；杜丹阳；木合台尔江·吐尔地；王新玲；郭艳英

来源：

中华肾脏病杂志 2021 年 37卷 6期

标签：

肾功能衰竭，慢性高钙尿症肾钙质沉着症低镁血症 CLDN16基因骨软化症

报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的 CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）病例。患者女，18岁，临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需结合基因检测明确诊断，具有较高的进行性肾衰竭风险，目前尚缺乏有效的治疗措施，预后较差，故临床医生应提高对该疾病的重视。

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