目的 探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点.方法 分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料.结果 患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌.基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1 G>C,c.317 C>T(p.Ser 106 Phe).予抗感染及25％硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10％枸橼酸钠口服治疗,病情好转.结论 FHHNC罕见且预后差,目前除肾移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断.
作者：林娇；冯春月；毛建华
来源：临床儿科杂志 2020 年 38卷 8期
