低密度脂蛋白受体(LDLR)是一种细胞表面糖蛋白,在维持体内胆固醇代谢平衡方面具有重要作用.LDLR基因突变会引起细胞表面LDLR减少或缺如,导致胆固醇代谢能力降低,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高并沉积在不同的组织和器官,引起多种脂代谢紊乱性疾病.准确、快速地检测LDLR基因突变,分析LDLR功能改变,对家族性高胆固醇血症(FH)患者的诊断及鉴别诊断至关重要.文章就LDLR基因突变及功能检测的方法学与临床应用新进展加以综述,以提高临床对LDLR在FH患者早期诊治与干预的认识.
作者：朱勇琳；王绿娅；鄢盛恺
来源：检验医学 2021 年 36卷 12期
