目的 通过分析FLT3-ITD等多种基因突变的急性髓系白血病(AML)伴BCR-ABL1患者的实验室检测结果,为进一步了解此类罕见AML亚型提供参考.方法 分析1例FLT3-ITD等多种基因错义突变的原发AML伴BCR-ABL1患者实验室检测结果.结果 患者骨髓细胞形态学检查示急性白血病;骨髓原始细胞免疫表型为CD13+、CD33+、CD34+(部分)、CD117+和HLA-DR+;染色体核型分析示存在t(9;22)形成的BCR-ABL1融合基因;基因筛查示FLT3-ITD阳性,且DNMT3A、BCOR、IDH2、BCORL1和RUNX1基因均检测到错义突变.结合既往实验室检测结果,符合AML伴BCR-ABL1亚型诊断.患者接受伊马替尼、地西他滨、高三尖杉酯碱、盐酸阿糖胞苷化疗方案和抗感染治疗,总体生命体征平稳,出院随访.结论 AML伴BCR-ABL1病例较罕见,尚未形成标准化的诊断和治疗方案.MICM分型,尤其是细胞遗传学和分子生物学相关检测对其诊断和预后评估有重要意义.
作者：陈月梅；金咏梅；曾婷婷；蒋能刚；廖红艳
来源：检验医学 2022 年 37卷 4期
