目的:建立一种快速、简便的产前诊断脊肌萎缩症的检测方法.方法:基于运动神经元生存基因SMNc和SMNt的两个同源拷贝碱基的差异,对SMNt基因第7、8外显子进行缺失分析,抽取孕妇羊水后用作者自行研制的“HpH-Buffer”,以离心后羊水沉淀中的胎儿细胞为模板直接进行PCR扩增,扩增产物进行酶切限制性片断长度多态性分析,对2例有脊肌萎缩症患儿生育史的孕妇怀有的胎儿进行产前基因诊断.同时,为考察羊水直接扩增方法的效率,对羊水样本直接扩增和对羊水样本中提取的基因组DNA扩增进行了平行实验.结果:2例胎儿均有SMNt基因第7、8外显子缺失;以羊水为模板和以基因组DNA为模板进行扩增的效率相似.结论:应用“HpH Buffer”直接对羊水样本中SMN基因上外显子7、8进行扩增,结合限制性片断长度多态性分析SMNt上是否发生缺失,可缩短诊断时间,节约诊断成本,减少检测过程中可能出现的样本交叉污染,有望成为临床上产前诊断脊肌萎缩症的新方法.
作者：黄欢；王珏；卢守莲；洪蕾；谢爱萍；曹郡；孙丽洲
来源：现代生物医学进展 2013 年 13卷 35期
