目的:检测EML4-ALK融合基因在非小细胞肺癌(NSCLC)人群中的突变率,并分析其与临床病理特征的关系.方法:采用逆转录定量PCR检测66例NSCLC患者组织标本中EML4-ALK融合基因的突变率;采用DNA扩增后直接测序的方法检测EML4-ALK阳性患者的组织标本中EGFR基因(18～21号外显子)及K-Ras基因(2号外显子)的突变情况.结果:66例NSCLC患者的组织标本中,有5例(7.6％)存在EML4-ALK融合基因阳性,这5例组织标本的EGFR(18～21号外显子)及K-Ras(2号外显子)均为野生型.5例阳性患者中,4例年龄小于总体患者的平均年龄(59-±11)岁,占80％ (4/5);女性患者4例,占80％(4/5);不吸烟患者3例,占60％(3/5).EML4-ALK融合基因阳性NSCLC患者均为腺癌,1例NSCLC组织为腺泡样结构,3例组织为印戒细胞样结构,4例伴有胞内或胞外黏液.结论:EML4-ALK融合基因阳性NSCLC多见于年轻女性腺癌患者,多为伴有黏液产生的印戒细胞样结构,不同时合并EGFR和K-Ras突变.
作者：张海燕；王捷；陈晓东；廖秋林；张伟；陈钰；冼江
来源：生物技术通讯 2015 年 26卷 3期
