目的 对一个中国汉族Gilbert综合征的遗传家系UGT1 A1基因突变位点进行检测,以明确该家系的致病原因. 方法 采集先证者及其家系成员共两位的外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因的5个外显子以及启动子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定. 结果 先证者及其姨UGT1A1基因启动子存在TA插入突变,为杂合突变,其姨还存在Gly7lArg杂合突变. 结论该 Gilbert综合征患者家系UGT1A1基因存在TA插入突变和Gly7lArg两种突变方式.
作者：孙健；尹丹；毛君；陈瑛
来源：山西医科大学学报 2014 年 45卷 9期
