患儿，女，2岁，反复皮肤、巩膜黄染2年，无其他症状及体征，应用苯巴比妥类药物黄疸可缓解。实验室检查间接胆红素多次升高，转氨酶正常，肝脏影像学正常，无溶血证据。患儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因分析提示：存在已报道的GS致病突变，c.211G>A(G71R)、c.1456T>G(Y486D)双重纯合突变；父母均为G71R、Y486D双重杂合携带者，无黄疸症状。确诊为Gilbert综合征（GS）。该病较少见。高未结合胆红素血症不能用常见肝损害及溶血解释时，建议调查家族史，尽早完善基因分析，以发现某些先天性胆红素代谢障碍性疾病。
作者：袁小叶；贺湘玲；邹惠；邹润英
来源：中国当代儿科杂志 2017 年 19卷 1期
