目的 探索研究UGT1A1基因突变与多例延迟晚发特异性黄疸的关系.方法 选取我院2022年2月1日至2023年3月1日期间临床诊断70例迁延性黄疸新生儿为观察组,65例无黄疸新生儿为对照组,采用PCR法检测Gly71Arg位点突变类型,对比两组间等位基因频率差异.结果 两组新生儿基因型分布存在差异(χ2检验,P<0.05),其中突变型观察组占比48.57％(34例)显著高于对照组占比24.62％(16例)(χ2检验,P<0.05);等位基因频率比较中观察组Arg基因频率(29.29％)显著高于对照组(13.85％)(χ2检验,P<0.05);Gilbert综合征发病风险观察组42例(60.00％)显著高于对照组12例(18.46％)(χ2检验,P<0.05);72h后观察组总胆红素均值396.37±79.15μmol/L显著高于对照组总胆红素均值305.21±41.34μmol/L(χ2检验,P<0.05).结论 UGT1A1基因Gly71Arg点突变及多态性与新生儿延迟晚发特异性黄疸有极为紧密的关联,同时由基因突变引发的Gilbert综合征也会增加新生儿迁延性黄疸的发病风险,故UGT1A1基因多态性研究具有极高的临床价值,对疾病病因寻找,早期预防、早期治疗、早期干预显得非常重要.
作者：龚伟；邱里；吴秀
来源：罕少疾病杂志 2023 年 30卷 6期
