目的：研究 UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗结直肠癌患者的不良反应及疗效之间的关系。方法：自外周血中抽提基因组 DNA，进行 PCR 扩增，应用直接测序法分析2012年3月至2013年3月，于我院行基因检测的65例结直肠癌患者 UGT1A1*28和 UGT1A1*6基因多态性的分布情况。并对这65例应用含伊立替康方案化疗的患者出现的不良反应及化疗疗效，进行观察记录，比较不同基因型间的差异。结果：65例患者中，UGT1A1*28野生型 TA6／6有49例（75．4％），杂合突变型 TA6／7有14例（21．5％），纯合突变型TA7／7有2例（3．1％）。UGT1A1*6野生型 G／G 有47例（72．3％），杂合突变型 G／A 有15例（23．1％），纯合突变型 A ／A 有3例（4．6％）。在以上65例结直肠癌患者中，UGT1A1基因启动子区28位点，TA6／6、TA6／7和TA7／7型，发生3级以上腹泻者分别为8．2％、37．5％；发生3级以上中性粒细胞减少者分别为28．6％、62．5％。UGT1A1基因启动子区6位点，G／G、G／A 和 A ／A 型，发生3级以上腹泻者分别为12．8％、44．4％；发生3级以上中性粒细胞减少者分别为14．9％、22．2％。各组之间疗效无统计学差异。结论：患者 UGT1A1*28和UGT1A1*6多态性分布基本一致，UGT1A1*28突变型可以使应用含伊立替康化疗患者发生3级以上
作者：杨孟丹；张颖；王晓鹏；周华；张楠；王颖
来源：现代肿瘤医学 2017 年 25卷 2期
