目的 探讨高通量测序技术在孕早期流产物检测中的应用价值. 方法 收集2014-02 ～2016-10在西安交通大学第二附属医院就诊的胚胎停止发育孕妇45例.取流产物组织,进行高通量测序及染色体核型分析. 结果 共收集到有效样本44例,高通量测序11例(25.00％)在检测范围内未检出已知致病性染色体畸变;19例(43.18％)染色体数目异常或嵌合体;14例(31.82％)染色体部分片段拷贝缺失或呈多态性.核型分析12例(27.27％)染色体数目异常或嵌合体. 结论 高通量测序技术对流产物的检出阳性率高于核型分析,尤其在染色体微缺失和微重复检出上有明显优势,可用于临床上不明原因流产的病因学检查.
作者：乞艳华；余珊珊；李小鹏；麻妙艳；邬晋芳；周琦；雷小莹
来源：山西医科大学学报 2017 年 48卷 3期
