目的 对1例卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)家系所有成员进行致病基因筛查研究.方法 收集该家系所有成员资料包括临床表现、体格检查、心电图、超声心动图.抽取先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法(心血管病检测Panel)对先证者及家系内其余PFO患者进行候选基因突变检测.结果 该家系中有血缘关系的9人中共7人被证实罹患卵圆孔未闭.二代测序未发现可以解释PFO患者主要临床表型的致病/疑似致病性变异,也未发现与其他表现有PFO的综合征相关的基因存在异常.结论 该PFO家系家族聚集性提示可能存在遗传基因的异常,虽然采用二代测序进行基因筛查结果为阴性,但不能排除体细胞突变或其他遗传因素影响可能,进一步随访检测寻找致病基因对于该家系患者仍尤为重要.
作者：杜媛；韩秀；彭丹亚；王强；李娟；殷艳蓉
来源：山西医科大学学报 2018 年 49卷 7期
