目的 探讨高通量测序技术在伴神经内分泌分化乳腺癌(breast carcinomas with neuroendocrine differentiation,BCND)分子遗传学中的应用,提高对该肿瘤生物学特性的认识水平.方法 使用二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术对20例BCND的石蜡包埋组织进行基因突变检测.使用Sanger测序对NGS检测的阳性结果进行验证,并通过qPCR检测对肿瘤中KRAS、PIK3CA、EGFR、BRAF和NRAS基因突变进行对比分析.结果 NGS和qPCR检测发现2例BCND分别存在PIK3CA、H1047R和E542K突变,其中H1047R突变也通过Sanger测序证实.2例PIK3 CA突变肿瘤HER-2均阳性.结论 高通量NGS技术可用于BCND石蜡标本的基因突变检测,BCND具有不同于非特殊型浸润性乳腺癌的基因突变谱,其PIK3CA突变可能与HER-2阳性相关.
作者：景秋洋；卫亚妮；张梦兰；唐源；步宏；张璋；魏兵
来源：临床与实验病理学杂志 2018 年 34卷 4期
