目的 分析急性髓系白血病(AML)患者的染色体及基因改变情况,并对其进行基因分型.方法 对2017年5月至2018年12月于该院就诊的322例初诊AM L患者的骨髓细胞进行染色体、荧光定量PCR和二代测序检测.用W H O 2016髓系白血病分型系统和N EJM 2016文献定义的标准对其进行基因分型.结果 322例AML患者中,95.7％ 的患者检测到遗传学或分子学改变;FLT3、NPM1、DNMT3A、NRAS、CEBPA双突变为最常见的5种基因改变;58.7％ 的AML可被分到WHO 2016定义的基因型中,77.8％ 的AML可被分到NEJM 2016定义的基因类型中,差异有统计学意义(P<0.05).结论 结合染色体和基因检测结果,依据现有的国际统一的W H O疾病分型标准,超过半数的A M L可被划分到一个独立的基因型;依据N EJM 2016的研究结果,更多的患者可以被划分到一个独立的基因型.
作者：苟阳；唐永杰；杨程；墙星；陈思宇；彭贤贵
来源：检验医学与临床 2019 年 16卷 17期
