目的探讨遗传性血液病地中海贫血(mediterranean anemia)的基因诊断.方法运用聚合酶链式反应(polymerase chin reaction,PCR)、反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)对不明原因的33例溶血性贫血、重型贫血患儿进行基因分型、突变点位检测.结果通过对33例全血标本的检测,19例确诊为地中海贫血,其中4例为α-地中海贫血,15例为β-地中海贫血.β-地中海贫血患儿中,男11例,女4例;α-地中海贫血患儿中,男3例,女1例;19例患儿中单基因位点突变有16例,双重基因位点突变有3例.结论运用基因检测技术对血液病地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要意义.
作者：胡双林；倪林仙；樊茂；奎莉越
来源：现代检验医学杂志 2005 年 20卷 6期
