目的 用DNA微阵列芯片法和直接测序法两种方法检测氯吡格雷相关基因CYP2C19的突变情况,并进行比较分析.同时将基因型检测结果与临床资料进行分析,初步探讨CYP2C19基因型检测在氯吡格雷用药治疗中的临床意义.方法 收集180例诊断为急性冠脉综合症并首次接受经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)的全血标本.其中90例患者术后服用氯吡格雷之前,采用DNA微阵列芯片法和DNA直接测序法检测CYP2C19突变位点,确定其基因型.另外90例对照组患者使用氯吡格雷药物但不检测CYP2C19基因型.分析两组患者随访过程中发生冠脉血栓事件的差异.结果 ①两种检测方法准确度比较:在试验组90例患者中,DNA微阵列芯片法和DNA测序法均检出4种基因型组合:*1/*1(636GG,681GG),*1/* 2(636GG,681GA),*2/* 2(636GG,681AA)和*1/* 3(636GA,681GG),分布频率分别为44例(48.9％),36例(40％),5例(5.6％)和5例(5.6％),而* 3/* 3(636AA,681GG)和*2/* 3(636GA,681GA)未检测到.两种方法的准确度完全一致.②将检测结果与临床资料进行相关性分析:经CYP2C19基因型指导氯吡格雷用药的患者发生支架冠脉血栓事件的比例(0％)明显低于对照组(3.33％,P＜0.05).结论 ①DNA微阵列芯片法灵敏度和准确度与DNA直接测序法(金标准方法)检测相符率为100％.②DNA微阵列芯片法是一
作者：吴薇；王丽岳；李艳
来源：现代检验医学杂志 2016 年 31卷 2期
