目的 探讨陕西地区汉族人群中,核因子E2相关因子2(Nrf2)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法 收集2015年1月～2016年12月于安康市中医医院治疗的382例AD患者,按照患者发病年龄分为早发性阿尔茨海默病(EOAD)患者116例和晚发性阿尔茨海默病(LOAD)患者266例,另选择120例认知功能正常志愿者作为对照组,收集所有入组成员的临床资料,并采用聚合酶链反应(PCR)联合DNA直接测序法检测Nrf2基因启动子rs35652124,rs6706649和rs6721961位点单核苷酸多态性.结果 EOAD组与对照组比较,rs35652124和rs6721961位点基因型和等位基因分布频率差异均有统计学意义(均P＜0.05).LOAD组与对照组比较,三个SNP位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(均P＞0.05).对于EOAD组,rs35652124和rs6721961位点不同基因型患者,发病年龄差异具有统计学意义(P＜0.05).对于LOAD组,三个SNP位点不同基因型患者发病年龄差异无统计学意义(均P＞0.05).结论 Nrf2基因多态性可能与EOAD遗传易感性相关,且影响EOAD患者发病年龄.
作者：张宝华；武琪
来源：现代检验医学杂志 2017 年 32卷 5期
