目的 探讨陕西地区汉族人群中核因子 E2相关因子2(Nrf2)基因多态性与帕金森病(parkinson's disease,PD)易感性的关系.方法 选择2015年1月~2016年12月在安康市中医医院急诊科治疗的553例PD患者作为PD组,并按照患者发病年龄分为早发性帕金森病(EOPD)组186例和晚发性帕金森病(LOPD)组367例,同时随机选择同期在该院体检的健康体检人员350例作为对照组,采用聚合酶链反应(PCR)联合 DNA 直接测序法检测 Nrf2基因启动子-653G/A,-651G/A和-617C/A位点单核苷酸多态性.结果 EOPD组与对照组比较,-653G/A位点基因型和等位基因分布频率差异均有统计学意义(χ2=6.032,5.652,均P<0.05).PD组与对照组,LOPD组与对照组,EOPD组与LOPD组,三个SNP位点基因型和等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05).EOPD组与对照组,EOPD组与 LOPD组,单体型A-A-C[(-653G/A)-(-651G/A)-(-617C/A)]频率比较差异具有统计学意义(χ2=6.566,8.350,P=0.011,0.004).PD组与对照组,LOPD组与对照组,单体型频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 Nrf2基因-653G/A位点单核苷酸多态性可能与PD遗传易感性相关.
作者：武琪；张宝华
来源：现代检验医学杂志 2017 年 32卷 6期
