目的 检测分析泉州地区心脑血管病患者氯吡格雷相关基因细胞色素P4502C19 (CYP2C19)和三磷酸腺苷黏合转运体B1(ABCB1)的突变情况.方法 收集2018年5月～2019年5月到泉州第一医院住院接受治疗的2 029例心脑血管病患者的全血标本,采用sanger测序法检测CYP2C 19,ABCB1基因型,应用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验方法,判断选取的标本是否具有群体代表性.根据性别、年龄因素对患者进行分组,采用四格表资料的x2检验,R×C表资料的x2检验比较各组间氯吡格雷代谢相关基因CYP2C 19,ABCB1,氯吡格雷代谢型的分布差异.结果 CYP2C19* 2(G681A),*3 (G636A),*17 (C806T),ABCB1(C3435T)的等位基因频率分别为57.1％,10.0％,1.5％和60.1％,每个等位基因分布的观察值和预期值差异有统计学意义(x2=0.000～3.316,均P＞0.05),符合遗传平衡定律,具有群体代表性.CYP2C19* 1/*1,CYP2C19*1/*2,CYP2C19* 1/*3,CYP2C19* 1/* 17,CYP2C19* 2/*2,CYP2C19* 2/*3,CYP2C19*2/*17,CYP2C19*3/*17基因型频率分布分别为35.5％,42.1％,6.4％,0.9％,11.1％,3.4％,0.4％和0.2％,氯吡格雷超代谢型、快代谢型、中代谢型、慢代谢型的频率分别为0.9％,35.5％,49.1％和14.5％.CYP2C19基因型及氯吡格雷代谢类型在不同性别之间分布差异有统计学意义(x2=838

作者：蒋燕成；陈辉华；陈雅斌；陈紫萱；张志珊

来源：现代检验医学杂志 2019 年 34卷 6期