目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)1型和2型基因诊断准确和有效的方法.方法 以20例无血缘关系的DM疑似患者为研究对象,应用长模板聚合酶链反应(PCR)扩增和地高辛标记PCR来源的片段作为探针行DNA印迹法杂交诊断DM1型和DM2型患者.结果 确诊4例DM1型患者,未发现DM2型患者,其余患者排除DM1型和DM2型疾病.结论 用长模板PCR扩增和地高辛标记探针行DNA印迹法杂交对受检者进行DM基因诊断的准确性和有效性高,适用性广,对于DM的早期诊断和预防,降低DM发病率有重要价值.
作者：马明义；杜亭；雷娟；覃维；张宇翔；李华；胡发云
来源：山西医药杂志 2012 年 41卷 13期
