目的了解多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点及治疗情况.方法对5例多羧酶缺乏惠儿进行临床观察,血生化、影像学和视听诱发电位检查及治疗反应的随访.结果1例为婴儿型多羧酶缺乏,表现为反复发作呼吸困难,嗜睡、昏迷,严重尿布疹.伴严重酸中毒,乳酸、血氨增高.4例为晚发型,其中脊髓受累2例,阵发性肌张力不全1例,惊厥和智力、运动倒退1例.部分患儿伴视力异常,智力、运动发育落后,皮疹、秃发和轻度酸中毒和乳酸升高.MRI示脊髓、脑白质、丘脑和桥脑均受累.视听诱发电位有传导延迟.治疗后表现均迅速改善或消失.结论多羧酶缺乏患儿临床多样,伴不同程度酸中毒、乳酸血症,经生物素治疗效果显著.
作者：包新华；杨艳玲；吴晔；秦炯；吴希如
来源：实用儿科临床杂志 2003 年 18卷 6期
