目的 分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2基因突变及其特点.方法 收集30例SRNS患儿(男19例,女11例)和20例健康儿童病例资料.采集SRNS患儿外周血2～4 mL,采用盐析法提取其基因组DNA.采用PCR方法扩增NPHS2基因,对PCR产物进行测序.结果 受试者均未检测到NPHS2基因突变；其中发现11例SRNS患儿和4例健康儿童存在单核苷酸多态性(SNP),均为已报道的SNP:288C＞T的等位基因频率(C/T)分别为93％、7％;954T＞C的等位基因频率(T/C)分别为80％、20％；1038A ＞G的等位基因频率(A/G)分别为90％、10％,2组间各SNP的基因频率和基因型比较差异均无统计学意义(Pa＞0.05)；检测出SNP的患儿与未检出SNP的患儿其临床特征亦无统计学差异(P＞0.05).结论 NPHS2基因多态性可能不是中国南方儿童SRNS的遗传学基础.
作者：虞萍；张瑶；陆婉维；郝志宏；于力
来源：实用儿科临床杂志 2012 年 27卷 23期
