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激素耐药型肾病综合征病情复杂,临床治疗相当棘手,大部分将进展为终末期肾病,故对该疾病发病机制的进一步阐明对临床基因筛查、诊断、治疗等有重要意义。近年来,相关研究发现足细胞突变基因NPHS2可能在激素耐药型肾病综合征的发生、发展过程中发挥重要作用,NPHS2基因突变可导致肾小球足细胞裂孔隔膜结构破坏,足细胞裂隙膜蛋白( podocin)等足细胞相关蛋白表达异常,引起大量蛋白尿,最终发展至终末期肾病。
作者:覃幼玲(综述);林栩(审校)
来源:医学综述 2014 年 24期
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