目的 研究脂肪含量和肥胖相关基因(FTO基因)与中国儿童肥胖病遗传发病机制的相关性.方法 选取2010年1月至9月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊的无血缘关系的儿童肥胖病患者201例(肥胖组),均为汉族人.健康对照组选自无血缘关系的成年健康献血员183例.选取FTO基因9个具有单核甘酸多态性的位点,运用飞行质谱技术对FTO基因与中国儿童肥胖病的遗传易感相关性进行研究.结果 在本课题所研究的FTO基因9个单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性中,rs9939609A、rs8050136A、rs3751812T、rs1421085C、rs7193144C等位基因的频率在肥胖组中显著增加,其余位点等位基因在肥胖组与健康对照组中的频率分布差异无统计学意义.单体型分析显示FTO基因的9个SNPs位点之间存在连锁不平衡关系,其中的3个单体型(CTGGTCTGG、TCTGCAAAA、CTGGCCTGG)与儿童肥胖病遗传易感性存在统计学相关性(P＜0.05).结论 FTO基因中rs9939609、rs8050136、rs3751812、rs1421085、rs7193144位点与中国儿童肥胖病发生相关.FTO基因的CTGGTCTGG、TCTGCAAAA、CTGGCCTGG单体型与儿童肥胖病发生相关.
作者：徐海冬；桑艳梅；闫洁；朱逞；倪桂臣
来源：中华实用儿科临床杂志 2013 年 28卷 20期
