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假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传病,其临床特点以甲状旁腺激素抵抗为主,部分合并典型的Albright遗传性骨营养不良,表现复杂多样,易漏诊或误诊.现重点介绍PHPⅠ型的发病机制、临床表现及诊疗进展,以提高本病的诊断水平.

作者:吕秋;秦炯

来源:中华实用儿科临床杂志 2015 年 30卷 16期

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作者:
吕秋;秦炯
来源:
中华实用儿科临床杂志 2015 年 30卷 16期
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假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良 低钙血症 GNAS1基因 诊断 治疗 Pseudohypoparathyroidism Albright's hereditary osteodystrothy Hypocalcemia GNAS1 gene Diagnosis Treatment
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传病,其临床特点以甲状旁腺激素抵抗为主,部分合并典型的Albright遗传性骨营养不良,表现复杂多样,易漏诊或误诊.现重点介绍PHPⅠ型的发病机制、临床表现及诊疗进展,以提高本病的诊断水平.