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遗传性肾脏病(inherited kidney diseases)包含遗传性肾小球疾病、遗传性肾小管和囊肿性疾病等.其发病率相对较低,但种类繁多,临床对该类疾病目前认识不足,检验手段尚不规范,容易造成漏诊和误诊.作为遗传性肾脏病之一的先天/遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要为低钾血症、肾结石、多饮、多尿、生长发育落后等,不及时治疗会损伤肾功能.因此,临床医师需重视先天/遗传性肾小管疾病的诊断,从而早期干预.
作者：黄文彦；孙蕾
来源：中华实用儿科临床杂志 2015 年 30卷 17期
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