目的 探讨儿童垂体柄阻断综合征的临床特征,以期更好地了解这种少见疾病.方法 收集2013年5月至2015年5月首都儿科研究所诊断垂体柄阻断综合征13例患儿的临床资料及垂体MRI结果.用2种生长激素激发试验评价生长激素轴,甲状腺素及促甲状腺素评价甲状腺轴,胰岛素低血糖试验、促肾上腺素及皮质醇评价肾上腺轴,曲谱瑞林激发试验评价性腺轴.结果 男女比例7∶6.诊断年龄8个月～16岁,中位年龄10岁.确诊时病程2个月～ 12年.6例以“生长缓慢”为主诉,占46.1％;4例以“反复抽搐发作”为主诉,占30.7％;2例以“阴茎短小”为主诉;1例以“便秘,纳差”为主诉.13例患儿中11例身高在第3百分位以下,占84.6％;2例在第25百分位以下.9例骨龄明显落后.9例患儿行生长激素激发试验,均无峰值.12例测定类胰岛素样生长因子1的患儿中11例降低.13例中生长激素缺乏、甲状腺激素缺乏各12例(各占92.3％),10例有继发性皮质功能减退(占76.9％).6例患儿行曲谱瑞林试验,试验前后促黄体生成素及促甲状腺素均无明显变化.13例患儿垂体MRI均表现为垂体柄阻断或纤细,垂体前叶发育不良和垂体后叶异位高信号.垂体后叶易位至下丘脑7例.结论 垂体柄阻断综合征多以生长缓慢就诊,也有因反复低血糖发作就诊.表现为多种垂体前叶激素缺乏,垂体MRI检查为诊断依
作者：刘子勤；宋福英；刘颖；叶雪；邱明芳；钱晔；李国红；陈晓波
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 8期
