目的 探讨TK2相关线粒体DNA耗竭综合征的临床和病理特征、诊断及预后,提高对该病的认识.方法 报道2例基因和病理检查确诊的TK2相关肌病型线粒体DNA耗竭综合征患者,并对既往报道的58例病例进行文献复习.结果 结合文献报道的58例及本次报道的2例共60例,其中男35例,女25例,起病年龄从出生至74岁,3岁以内发病者54例.患者均存在不同程度肢体无力,包括本研究2例在内的40例表现为单纯肌病,余20例伴其他系统受累.53例血清肌酸激酶升高(211 ～6 500 IU/L),24例血清乳酸增高(2.3～12.0 mmol/L).接受肌肉病理检查的55例患者中48例(87％)可见破碎红纤维和/或细胞色素C氧化酶阴性肌纤维,其中接受超微病理检测的11例患者中9例可见线粒体异常.接受肌肉组织呼吸链酶活性检测的33例患者中31例存在酶活性减低.接受肌肉组织线粒体DNA拷贝数检测的41例患者中36例DNA拷贝数显著减少,为健康对照的4％～25％.60例患者中共检测到42种TK2突变,包括本研究2例患者中新发现的TK2c.923A＞5和c.619-2A ＞T突变.结论 TK2相关线粒体DNA耗竭综合征最常见的临床表型为婴幼儿期起病的严重进展性肌病,肌肉活检线粒体病特征性病理改变阳性率高,具有重要诊断价值.
作者：移艳红；吴晔；熊晖；王朝霞；袁云；常杏芝
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 15期
