甲基丙二酸血症相关的溶血尿毒综合征-临床诊疗知识库

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作者：

夏正坤；高春林；史卓

来源：

中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 17期

标签：

甲基丙二酸血症溶血尿毒综合征羟钴胺 Methymalonicacademia Hemolytic uremic syndrome Hydroxocobalamin

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍中较常见的疾病,可致多系统器官受累,可于婴儿甚至新生儿期发病,表现为喂养困难、反复呕吐、惊厥、肌张力异常、智力低下、溶血尿毒综合征等,其中MMA为始发原因导致的溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)在儿童肾脏疾病中越来越被人们所了解,其诊断率逐年增高,现就MMA相关的HUS的流行病学、病因、发病机制、临床表现、治疗方面的进展进行综述.

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