目的 探讨编码肺表面活性蛋白C(SP-C)的基因exonⅡ突变是否与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)相关联.方法 选取2013年1月至2014年12月在北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科住院治疗并确诊为NRDS的90例汉族患儿作为NRDS组,又根据胎龄分为3个亚组,每组30例.采用观察表收集临床资料;另选取90例汉族其他患儿作为对照组,对照组患儿胎龄、性别、出生体质量等方面与NRDS组相匹配.研究对象在临床确诊后静脉采血1 mL,用DNA试剂盒常规提取DNA,PCR扩增后用ABI 3730XL全自动DNA测序仪进行双向测序,采用Chromas软件和Vector NTI Advanc软件进行分析,所得结果与GenBank的正常SP-C序列进行对比判读.结果 SP-C基因exonⅡ在NRDS组存在c.115G＞T和c.139G＞C 2种杂合错义突变,均属于错义突变;NRDS组c.115G＞T突变的GT基因型频率(0.078)高于对照组(0)(x2=7.283,P＜0.05).具有c.115G ＞T基因突变的NRDS患者,胸片示NRDSⅢ～Ⅳ级改变数较多,患儿死亡率高于对照组.c.139G＞C突变(GC)基因型频率为0.067.NRDS组GC基因型频率(0.067)高于对照组(0)(x2 =6.207,P ＜0.05).NRDS组64例剖宫产患儿中,GC基因型频率低于GG基因型频率(x2=9.276,P＜0.01),55例患儿需要3～4剂肺表面活性物质治疗,GC基因型频率低于GG基因型频率(x2=5.343,P＜0.05

作者：张晓媛；韩笑；王琪；闫燕；陈长春；尹晓娟

来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 18期