目的 总结2例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变的新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识.方法 总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习.结果 2例患儿分别为38+3周足月儿和35+2周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性.均否认肺部疾病家族史.表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效.基因检测显示:1例为SFTPC基因c.68G＞ G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G＞ G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变.共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS 6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访.结论 中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据.
作者：洪达；祁媛媛；王慧君；梅枚；黎籽秀；周文浩；钱莉玲
来源：中国循证儿科杂志 2016 年 11卷 1期
