目的 对新生儿重症监护病房(NICU)遗传代谢病的临床特征进行分析,以提高临床医师对此类疾病的早期诊断能力.方法 2012年1月至2015年4月在福建省妇幼保健院NICU住院的新生儿5 590例,其中高危新生儿340例,对高危患儿以串联质谱及气相色谱-质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对确诊患儿的临床特点及实验室检查进行回顾性分析.结果 共确诊遗传代谢病15例,其中甲基丙二酸血症5例,枫糖尿症2例,高苯丙氨酸血症2例,希特林蛋白缺乏症2例,丙酸血症1例,戊二酸血症1例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症1例,原发性肉碱缺乏症1例.66.7％(10/15例)患儿在出生后1周内发病,且病情危重.患儿临床表现多样,主要涉及神经系统、消化系统及呼吸系统症状,如反应差、昏迷、嗜睡、肌张力异常、惊厥、气促、呼吸困难、拒乳、腹泻、黄疸等.首发症状以纳差、嗜睡、抽搐及呼吸困难为主,无特异性.结论 新生儿期起病的遗传代谢病临床表现无特异性.发病早者病情重,及早行串联质谱及气相色谱-质谱技术分析可早期诊断,并指导临床早期干预和治疗.
作者：石惠英；杨长仪；张宝泉；徐颖；张雅迪；蔡文红
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 20期
