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矮身材是指在相似环境下，身高较正常同种族、同年龄、同性别人群均值降低2个标准差以上或处于第3百分位以下，其诊断需要从多个方面进行综合评估。临床评估包括详细的病史采集、细致的体格检查和适当的实验室检查等，但以上临床评估对矮身材病因的诊断存在较大的局限性。近年来，随着基因组学技术的快速进展，丰富了矮身材的病因诊断方法。一些正在进行的研究聚焦于识别影响生长的基因，这些研究将有助于更好地了解异常生长的潜在机制，并最终拓展出新的治疗方法。
作者：闫洁
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 23期
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